金磊博士：金賽藥業(yè)將在罕見(jiàn)病領(lǐng)域加大研發(fā)投入

罕見(jiàn)病，是指流行率很低、很少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球罕見(jiàn)病有7000多種，約占人類疾病的10%，患者已超過(guò)3億人。在我國(guó)，罕見(jiàn)病患者至少超過(guò)2000萬(wàn)人。因此，罕見(jiàn)病其實(shí)并不“罕見(jiàn)”。

 關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病，金賽從不缺席

在第十五個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”到來(lái)之際，金賽藥業(yè)總經(jīng)理、首席科學(xué)家金磊博士接受人民日?qǐng)?bào)健康客戶端、新華網(wǎng)等多家媒體采訪，介紹企業(yè)多年來(lái)針對(duì)罕見(jiàn)病所做的努力，呼吁更多人關(guān)注罕見(jiàn)病，讓罕見(jiàn)病群體不再孤單。

• 創(chuàng)新研發(fā)，讓罕見(jiàn)病患兒有藥可治

多年來(lái)，金賽在罕見(jiàn)病藥物研發(fā)和臨床實(shí)驗(yàn)方面還是扎實(shí)地做了一些工作。以小胖威利綜合征來(lái)舉例，目前的發(fā)病率是0.33-1/萬(wàn)，知曉率低，大量患者都經(jīng)歷過(guò)誤診，如果不干預(yù)死亡率很高。過(guò)去10多年的研究發(fā)現(xiàn)，生長(zhǎng)激素治療不僅僅有助于改善小胖患者的身高和體重，并且對(duì)于小胖患者的代謝、運(yùn)動(dòng)能力、行為和認(rèn)知發(fā)育、成年后的持續(xù)治療和整個(gè)生存周期都會(huì)帶來(lái)革命性的變化?！拔覀円呀?jīng)開(kāi)展生長(zhǎng)激素治療小胖威利綜合征的一系列臨床研究，也針對(duì)生長(zhǎng)激素治療軟骨發(fā)育不全、特納綜合征、Sliver-Russell綜合征等開(kāi)展臨床研究。特納綜合征雖然目前不在罕見(jiàn)病目錄里，但是這種疾病的診出率和罕見(jiàn)病差不多，因此我們覺(jué)得這個(gè)疾病也需要得到社會(huì)更多關(guān)注，讓這些患者家庭得到幫助?！苯鹄诓┦拷榻B說(shuō)。

不僅限于生長(zhǎng)激素，金賽很多研發(fā)管線都涉及到罕見(jiàn)病藥物研發(fā)。風(fēng)濕免疫性疾病是影響兒童生長(zhǎng)發(fā)育的一大原因，其中全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎(sJIA)是一種嚴(yán)重影響兒童生長(zhǎng)發(fā)育的自身炎癥性疾病，但治療該疾病的特效藥物還很少。目前金賽自研的產(chǎn)品正在II期臨床試驗(yàn)階段，希望可以盡快幫助更多的sJIA患兒健康成長(zhǎng)。“未來(lái)，我們預(yù)計(jì)將以公司年收入15%以上的力度持續(xù)進(jìn)行研發(fā)投入，而且隨著上海張江研發(fā)中心的全面建設(shè)，不僅在罕見(jiàn)病研究上會(huì)有更大規(guī)模的投入，相信金賽整體的藥品研發(fā)也會(huì)有非常大的進(jìn)展?！?/p>

• 行業(yè)支持，期罕見(jiàn)病患兒有病能醫(yī)

除了臨床研究，金賽藥業(yè)也積極支持國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)組織的工作開(kāi)展。繼支持中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組成立中國(guó)普拉德威利綜合征(PWS)臨床規(guī)范化多學(xué)科診療協(xié)作聯(lián)盟以后，又支持學(xué)組專家成立 Silver-Russell 綜合征診治協(xié)作組?！拔覀冋诤拖嚓P(guān)臨床專家共同合作，支持科研機(jī)構(gòu)和臨床醫(yī)生積極探索，希望有效提升罕見(jiàn)病患兒的生活及健康水平?！?/p>

當(dāng)前，還有很多其他罕見(jiàn)病也在影響著兒童的生長(zhǎng)發(fā)育，如低血磷性佝僂病、甲基丙氨酸血癥等，金賽在協(xié)助專家開(kāi)展生長(zhǎng)激素改善這些罕見(jiàn)病患者身高和基礎(chǔ)代謝的研究方面也給予了極大地支持?！半m然罕見(jiàn)病影響的人群有限，但是隨著診療手段越來(lái)越先進(jìn)，罕見(jiàn)病的種類將大幅增加，總?cè)巳簳?huì)越來(lái)越多。作為高科技制藥企業(yè)，我們肩負(fù)著社會(huì)責(zé)任，也希望能和政府、社會(huì)、監(jiān)管部門(mén)一起來(lái)推動(dòng)罕見(jiàn)病研發(fā)事業(yè)的發(fā)展，最終使兒童能得到綜合救治。”

•  公益救助，助罕見(jiàn)病患兒健康成長(zhǎng)

為了幫助罕見(jiàn)病患者改善生活質(zhì)量，減輕家庭經(jīng)濟(jì)壓力，金賽也在不斷用公益踐行企業(yè)社會(huì)責(zé)任。2018年12月15日，中國(guó)紅十字基金會(huì)啟動(dòng)“小胖威利患者關(guān)愛(ài)項(xiàng)目”，金賽藥業(yè)捐贈(zèng)1000萬(wàn)元藥品和款項(xiàng)，用于資助項(xiàng)目開(kāi)展醫(yī)療救助、醫(yī)師培訓(xùn)、科普教育、學(xué)術(shù)研究等。截止目前，共計(jì)有200人次通過(guò)該項(xiàng)目得到愛(ài)心資助。2021年12月3日，成長(zhǎng)天使基金聯(lián)合全國(guó)兒童特納綜合征診療協(xié)作組共同啟動(dòng)“特納綜合征愛(ài)心救助項(xiàng)目”，金賽藥業(yè)為全國(guó)范圍內(nèi)100名家庭經(jīng)濟(jì)困難的特納綜合征患者，免費(fèi)提供一年生長(zhǎng)激素藥品的資助，給女童送去健康關(guān)懷和成長(zhǎng)希望。

金磊博士介紹：“未來(lái)我們會(huì)持續(xù)加大公益項(xiàng)目的推廣，也會(huì)讓更多孩子獲益。在此期間，不僅是簡(jiǎn)單資助藥品，我們也支持中國(guó)紅十字基金會(huì)舉辦大量科普活動(dòng)，提升公眾和社會(huì)的關(guān)注，希望更多的人和家庭通過(guò)對(duì)群體的關(guān)注，使得診療率能夠得到提升，使更多的孩子及時(shí)得到就診?！?/p>